Планирование беременности. Нужно ли посещать генетика?

Пара, планирующая беременность, как правило, проходит ряд медицинских обследований, чтобы определить состояние здоровья каждого из партнеров и узнать, возможно ли зачатие малыша. Одним из таких обследований является генетическая консультация, ее цель - заранее выяснить вероятность развития наследственных патологий плода.

Гены, хромосомы, наследственность
Со школьных времен каждому из нас известно, что во всех клетках человеческого организма есть по 46 хромосом (кроме половых клеток – они содержат только 23). При слиянии женской и мужской половых клеткок образуется новый организм с полным набором хромосом – так происходит зачатие малыша. Соответственно, одну генетическую «половину» он унаследует от мамы, а вторую – от папы. Для возникновения патологий достаточной даже одной аномальной клетки.

Стоит учитывать, что не всегда хромосомные аномалии являются наследственными, они могут появиться во вполне здоровом организме - чаще это происходит под воздействием употребления алкоголя, никотина, лекарств. Планирование беременности как раз то время когда от всего вышеперечисленного стоит отказаться (а в идеале это стоит сделать еще за три месяца до предполагаемого зачатия).

Показания к проведению консультации с генетиком
Этот тип обследования не является обязательным и все же пройти его врачи настоятельно рекомендуют. Чаще всего это касается супругов, которым долгое время не удается зачать малыша, или тем, кто уже столкнулся с невынашиванием. Существует целый ряд ситуаций, когда такая процедура просто необходима:

• при наличии генетических болезней в семействе
• если предыдущая беременность была неудачной (рождение мертвого ребенка, ребенка с разнообразными тяжкими патологиями развития, выкидыш, замершая беременность и т.д.)
• в случае кровного родства партнеров
• если у одного или обоих партнеров работа во вредных условиях
• если женщине еще нет 18 лет или уже исполнилось 35
• при наличии проблем с физическим развитием у одного или обоих партнеров

Планирование беременности. Как проходит генетическое обследование?
Как правило, подобное обследование проходит в три этапа: опрос, исследования и анализы, заключение. Прежде всего, врач собирает анамнез обратившейся к нему пары – здесь понадобиться правдивая и полная информация о здоровье родственников, а точнее – о наличии у них тяжелых врожденных заболеваний. Возможно, будет составлена генеалогическая схема, которая поможет проследить передавались ли такие болезни в семействах каждого из партнеров по наследству. Далее обычно следует назначение анализов, это могут быть: цитогенетические, биологические исследования, а также карио- или HLA-типирование будущих родителей. Завершающей частью генетического обследования будет составление заключения (на основании всех расчетов и исследований) о степени риска развития генетических отклонений у плода. Кроме того, врач – генетик обычно дает паре индивидуальные рекомендации относительно планирования в дальнейшем. Например, в случае серьезного риска, может быть порекомендовано использование донорского генетического материала (спермы/яйцеклеток).

Планирование беременности очень ответственный период и, безусловно, все решения относительно процедуры зачатия, будущие папа и мама принимают самостоятельно. Однако консультация с генетиком чрезвычайно важна: даже если проблем не обнаружат, она станет залогом спокойствия и уверенности пары, так как исключит возможность возникновения генетических патологий.